MELAS syndrom er en fremadskridende sygdom kendetegnet ved en række vidt forskellige symptomer, der oftest begynder at vise sig i 5-15 års alderen. Navnet er en forkortelse for Myopati (muskelsygdom), Encephalopati (hjernesygdom), Lactat-Acidose (ophobning af mælkesyre i blodet) og Slagtilfældelignende anfald. Symptomernes omfang og alvor kan variere meget fra person til person. Det samme gælder med hensyn til, hvilke organer som er berørt.

Symptomer

Et af sygdommens karakteristiske tidlige symptomer er krampeanfald efterfulgt af forbigående blindhed og lammelse af kroppens ene side. Desuden ses tilbagevendende anfald med hovedpine og opkastninger. Væksthæmning og indlæringsvanskeligheder er meget hyppige symptomer hos børn med syndromet.

Efterhånden udvikles stadig mere udtalt muskelsvækkelse og demens. Forskellige hjerteproblemer og diabetes optræder ofte.

Mange med MELAS syndrom udvikler synsproblemer, de fleste pga. problemer i hjernebarken (kortikal blindhed) eller grå stær. Optikus atrofi (henfald af nerveceller i nethinden, synsnerver og synsbark) kan også ses, ligesom fremadskridende lammelse af øjenmusklerne. Tilsammen kan disse symptomer give alvorlig synsnedsættelse, men pga . den store variation i symptomernes sværhedsgrad og alder ved symptomernes debut, kan der ikke siges noget generelt om, hvornår dette vil indtræde.

Mange udvikler en sensorineural hørenedsættelse, der kan variere fra mild til meget svær grad. Hos omkring 10 pct. er denne hørenedsættelse det første symptom på syndromet.

Andre symptomer der kan ses er balanceproblemer, epilepsi, nedsat hormonproduktion i kønskirtlerne (hypogonadisme) og en vis grad af mental udviklingshæmning. Desuden ses i visse tilfælde nedsat nyrefunktion, forstyrrelser i de perifere nerver til arme og ben (neuropati) samt nedsættelse af tarmkanalens peristaltik (pseudoobstruktion).

Årsag

Syndromet opstår som følge af en medfødt mutation i mitokondrie-DNA (mtDNA). Mitokondrier er tilstede i cellerne, udenfor cellekernen og indeholder mitokondrie-DNA. Mitokondrierne er så små at de kun kan ses i elektronmikroskopisk forstørrelse. Mitokondrierne varetager cellernes energiproduktion. Hver celle i kroppen indeholder mange mitokondrier. Sanseorganernes celler indeholder flest mitokondrier, og rammes ofte først af symptomer ved arveforandringer i mitokondrierne. Typisk ved MELAS, er at kun en andel af mitokondrierne i hver celle har arveforandringerne. Dette kaldes heteroplasmi, og graden af heteroplasmi har stor betydning for sværhedsgraden af sygdomssymptomerne.

Hos enkelte har man dog fundet en mutation i cellekernens DNA i et gen (POLG1), som påvirker kopiering af mtDNA.

Arvelighed

Syndromet opstår hyppigst uden fortilfælde i familien. I de enkelte tilfælde, der er arvelige, vil det, som ved de fleste mitokondrielle sygdomme, være en maternel arvegang (dvs. stammende fra moderen). Maternel nedarvning er karakteriseret ved at arveforandringen videregives kun fra kvinder, men til alle deres børn , uanset køn.

Mænd kan få sygdommen, når de arver arveforandringen fra deres mor, men de samme mænd videregiver ikke arveforandringerne, når de får børn. Det skyldes, at mitokondrierne hos et barn stammer fra moderens ægcelle.

Diagnosticering

MELAS syndrom diagnosticeres på grundlag af symptomer. Det er specielt de slagtilfældelignende anfald, hjerneskade med fremadskridende demens, epilepsi og de tilbagevendende anfald af migrænelignende hovedpine, der kan tyde på diagnosen. Et forhøjet niveau af mælkesyre i blod, rygmarvsvæske eller muskler bestyrker mistanken. Diagnosen bekræftes af en mtDNA-analyse.

Fosterdiagnostik er mulig, hvis mutationen i moderens mtDNA er kendt. Man kan dog ikke forudsige hvilke konsekvenser mutationen vi få for barnet, da andelen af muteret mtDNA ikke er ens i de forskellige kropsvævstyper.

Behandling

Der findes ingen helbredende behandling. Behandlingen går ud på at mildne symptomerne og kompensere for funktionsnedsættelserne.

Nogle gange gives der vitaminer, coenzymer og andre sporstoffer, der er nødvendige i de mitokondrielle processer. Man har dog endnu ikke fuldt ud dokumenteret effekten af disse stoffer.

Øjnene bør regelmæssigt undersøges af en øjenlæge. Der er ofte brug for høreapparat eller cochlea implantat (CI) som følge af hørenedsættelse.. Hørenedsættelse som led i MELAS kan være eneste symptom, og er ofte fremadskridende med start i barndommen, men efter sproget er etableret (post-lingual hørenedsættelse). Erfaringerne fra CI behandling er generelt gode. Hjertefunktionen bør regelmæssigt kontrolleres. Hypogonadisme behandles med kønshormoner. Epilepsi behandles medicinsk.

RehabiliteringsCenter for Muskelsvind tilbyder specialrådgivning, samt hjælp fra fysioterapeuter, ergoterapeuter, læger og socialrådgivere. Behandling på RehabiliteringsCenter for Muskelsvind kræver lægehenvisning.

Prognose

De slagtilfældelignende anfald kan være livstruende. Gentagne anfald kan føre til permanente mentale funktionsnedsættelser, tab af syn og hørelse samt alvorlig muskelsvækkelse (myopati) der kan føre til nedsat førlighed.

Den forventede levetid for personer med MELAS syndrom er nedsat. En del personer med MELAS dør ved 20-års alderen.