OM GENER
Top Photo Cortesy of Rainy Wong unsplash.com
Et gen er en biologisk enhed for information kodet i DNA om dannelse af et biologisk molekyle. Et individs gener kaldes arvemassen eller genomet. Ordet gen indførtes i 1909 af den danske biolog Wilhelm Johannsen. Den klassiske genetik omhandler hvordan gener nedarves, se Gregor Mendel.
Et gen kan for eksempel indeholde information til fremstilling af et enzym, der er et protein, som indgår i nedbrydningen af fødevarer for at omsætte dem til energi.
Forskellige organismer har ikke det samme antal gener. Encellede bakteriers arvemasse har cirka 4.000 gener, en gærcelle har 6.000 gener, planter har et meget varierende antal gener, og dyr har typisk 10-100.000 gener. Mennesket har 20.344 gener der koder for proteiner.
Generne består af DNA og udgør (sammen med proteiner, bl.a. histoner) cellens kromosomer. Det sted, som et gen sidder på et kromosom, kaldes genets locus. Hvert diploid individ har to kopier af hvert gen. En kopi er arvet fra faren og en fra moren. Grundlaget for genetisk variation er, at gener forekommer i funktionelt forskellige former, som betegnes alleler. Forskelle mellem alleler reflekterer forskelle i den DNA-sekvens, som udgør genet.
Ændringer i et gen kaldes mutationer, f.eks. rækkefølgen af basene i DNAet, se f.eks. ændringen af CFTR hvor f.eks. en mangel på tre baser forårsager cystisk fibrose.
Genetik er studiet af biologisk arv og arvelighedens mekanismer.
Generne er enhederne for den biologiske arv. Generne befinder sig på kromosomerne og består af information kodet i DNA. Mennesket har normalt 46 kromosomer i hver celle,[1] heraf 2 kønskromosomer, samt 22 par homologe autosomer. Mænd har kønskromosomerne XY og kvinder har XX.[kilde mangler]
Summen af en organismes genetiske information kaldes genotypen. Den genetiske information bæres af arvemassen eller genomet. Summen af organismens karakteristika kaldes fænotypen. Fænotypen bestemmes dels af genotypen, dels af ydre årsager. Menneskets komplette genom kendes i stor detalje – det består af sekvenser af i alt 3,2 milliarder DNA-basepar.
Mange geners funktion kendes i stor detalje og forklares biokemisk, jf. proteinsyntese. Nogle gener er recessive, mens andre er dominante. Gener for et bestemt karaktertræk findes i genotypen i par. Fosteret har fået et gen for denne egenskab fra hver af sine forældre. Et klassisk eksempel er brune og blå øjne. Anlægget for brune øjne, B, er dominant, mens anlægget for blå øjne, b, er recessivt. En person der har Bb eller BB i genotypen vil have brune øjne, mens det kun er personer med bb, der får blå øjne. Det betyder således, at hvis den ene forælder har genotypen Bb, og den anden forælder har genotypen bb, så vil sandsynligheden for, at man får et barn med brune øjne være 50%. Hvis den ene forælder derimod har genotypen BB, så vil der være 100% chance for at afkommet har brune øjne. Ligeledes hvis begge forældre har genotypen Bb, så vil det medføre 75% chance for at børnene i næste generation har brune øjne. Det kan anskueliggøres ved et Punnett Square diagram.
XY-sammensætningen gør mænd sårbare overfor visse arvelige sygdomme, der sidder på X-kromosomet, f.eks. farveblindhed. Dette anlæg er recessivt, hvormed det ikke vil komme til udtryk i fænotypen, hvis der er et tilsvarende raskt gen til stede. Kvinder skal altså have to gener, der koder for farveblindhed før det udtrykker sig fænotypisk. Omvendt skal mænd kun have et.
Selv om genetisk arv ofte lyder meget definitivt, gælder det for nogle anlæg, f.eks. nogle arvelige sygdomme, at bærere af genotypen kun under ganske bestemte miljømæssige omstændigheder adskiller sig i fænotypen.
Både human og almen genetik har konsekvenser for følelsesladede emner med politiske og etiske implikationer, idet den større viden om emnet efterhånden sætter os mere i stand til at manipulere og forme naturen og menneskets krop.
En genetiker er en person, der arbejder inden for arvelighedsforskning.
Genetikere søger bl.a. at fastslå, præcis hvilke dele af arvemassen det er, som:
- styrer dannelsen af bestemte proteiner (f.eks. hæmoglobin)
- regulerer vækst og udvikling hos det unge individ (f.eks. dannelse af øjne)
- rummer anlæg for bestemte adfærdsmønstre (f.eks. barnets gangrefleks)
Envidere arbejder de med rådgivning af familier med arvelige sygdomme, for eksempel med sandsynligheder for at få raske eller syge børn.
På dansk giver Peter K. A. Jensen og Søren Nørby en introduktion til den medicinske og kliniske genetik i bogen Medicinsk genetik.
